O proto-oncogene RET está localizado em 10q11.2 e tem 60 kb, incluindo 21 exões. Após a fusão do gene RET, a dimerização pode ser concluída sem ligandos, o que fará com que a região da tirosina quinase RET e a MAPK a jusante, PI3K/AKT e outras vias de sinalização sejam continuamente activadas, levando à proliferação, migração e diferenciação celular. As alterações de ganho de função no RET têm sido implicadas na malignidade humana. KIF5B é o parceiro de fusão RET mais comum em NSCLC, e sete variantes diferentes de KIF5B-RET foram identificadas
FUSÃO RET E TERAPIA DIRIGIDA DO CANCRO DO PULMÃO
Em 2020, a FDA aprovou sucessivamente o Selpercatinib e o Pralsetinib para o tratamento sistémico de doentes com cancro do pulmão de células não pequenas metastático (NSCLC) positivo para a fusão RET. Com base na aprovação do medicamento, o NCCN inclui a deteção de fusão RET na recomendação de deteção molecular de NSCLC.
SIGNIFICADO DA DETECÇÃO
1. Os doentes com CPNPC em estádio III e IV inoperáveis devem ser detectados quanto à fusão do gene RET antes do tratamento sistémico e o tratamento deve ser orientado pela classificação molecular.
2. Selecionar os doentes para o tratamento orientado de NSCLC com base na presença de positividade RET.
CARACTERÍSTICAS E VANTAGENS
1. Precisão e fiabilidade: Utilizar um tubo de PCR pré-carregado para evitar eficazmente a contaminação cruzada.
2. Elevada sensibilidade: A sensibilidade pode atingir até 100 cópias no ARN.
3. Cobertura abrangente: Abrange as 7 variantes KIF5B-RET mais comuns em NSCLC.
PROCESSO DE DETECÇÃO
1、Extração de ácido nucleico
3、Amplificação
4、Análise de dados
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