O recetor do fator de crescimento epidérmico (EGFR) é um recetor tirosina quinase, expresso em 50% dos cancros do pulmão de células não pequenas (NSCLC) [1], que está intimamente relacionado com a ocorrência e o desenvolvimento de tumores. As mutações cancerígenas do EGFR ocorrem principalmente nos exões 18-21, dos quais 19 del e L858R representam 85% a 90% de todas as mutações do EGFR [1], que são também as mutações mais comuns sensíveis ao EGFR-TKI. A mutação T790M sugere resistência à primeira e à segunda geração de EGFR-TKIs, mas é sensível à terceira geração de EGFR-TKI. As directrizes da National Comprehensive Cancer Network (NCCN) e da Chinese Society of Clinical Oncology (CSCO) incluíram a deteção da mutação EGFR como uma recomendação de categoria 1 [2] [3]. As directrizes também afirmam claramente que "Quando o tecido tumoral não pode ser obtido ou pode ser obtido em pequenas quantidades, a deteção da mutação do EGFR pode ser realizada através do sangue periférico/ADN tumoral (cf/ctDNA) [3]".
INTRODUÇÃO AO ctDNA
o ctDNA é libertado para os vasos sanguíneos pelas células tumorais ou pelas células tumorais circulantes através de apoptose, necrose, fagocitose ou secreção ativa. O ctDNA tornou-se um biomarcador dinâmico baseado no plasma, que desempenha um papel importante nos domínios do diagnóstico precoce do tumor, da tipagem molecular, da seleção de medicamentos específicos e da monitorização da doença residual mínima. Uma vez que o conteúdo de ctDNA é geralmente inferior a 1% do cfDNA total de um indivíduo [4], o rastreio do ctDNA a partir de uma grande quantidade de cfDNA exige uma elevada sensibilidade de deteção.
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