Os fármacos terapêuticos à base de tiopurina podem acumular-se até níveis tóxicos em doentes portadores de variantes genéticas da enzima metabolizadora de fármacos TPMT. O PGX-TPMT StripAssay® identifica as variantes mais frequentes da TPMT com relevância terapêutica.
As tiopurinas são amplamente utilizadas no tratamento de leucemias e doenças auto-imunes, e como imunossupressores após o transplante de órgãos.
Os compostos de tiopurina são convertidos em metabolitos terapeuticamente inactivos pela tiopurina S-metiltransferase (TPMT). Certas isoformas de TPMT têm uma atividade substancialmente reduzida, o que leva a níveis sanguíneos elevados de tiopurina com a dosagem padrão. Pode ocorrer mielossupressão tóxica subsequente, que pode levar a situações de risco de vida.
A avaliação da isoforma TPMT do doente é um pré-requisito para evitar os efeitos tóxicos do tratamento com tiopurina.
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