Tira de teste de hiperplasia congênita da supra-renal StripAssay®

de genesde sanguepara análise de DNA

A hiperplasia adrenal congénita (CAH) é uma doença hereditária que afecta a síntese de hormonas esteróides. O CAH StripAssay® detecta as mutações pontuais mais comuns, enquanto o ensaio CAH RealFast™ CNV identifica variações do número de cópias (CNVs) no gene CYP21A2 em doentes com HAC. Para uma análise genética abrangente, ambos os ensaios devem ser utilizados em combinação. Hiperplasia adrenal congénita (HAC) As formas graves de HAC podem causar crises de perda de sal com risco de vida e virilização em recém-nascidos. As formas mais frequentes de HAC são causadas por mutações no gene CYP21A2 que codifica a esteroide 21-hidroxilase. As mutações causadoras da doença incluem variantes de nucleótido único/mutações pontuais e rearranjos cromossómicos, tais como deleções, duplicações e quimeras CYP21A1P/CYP21A2. O rastreio neonatal de CAH baseado na avaliação dos níveis de 17-hidroxiprogesterona tem uma elevada taxa de falsos positivos. Os testes genéticos de segunda linha têm o potencial de reduzir significativamente as taxas de rechamada.