Tira de teste de fibrose cística CF StripAssay®

de mutações genéticasclínicamolecular

A Fibrose Quística (FC) é a doença autossómica recessiva limitante da vida mais prevalente na população caucasiana. O ViennaLab oferece CF StripAssays® adaptados à população, incluindo 46 mutações comuns do Regulador da Condutância Transmembranar da Fibrose Cística (CFTR) e a variante polyT 5T/7T/9T no intrão 8. Os doentes com FC apresentam normalmente uma diminuição da função pulmonar acompanhada de infecções respiratórias persistentes, insuficiência pancreática, desnutrição e infertilidade masculina. Estima-se que a prevalência da doença seja de 1 em 2.500 a 4.000 nados-vivos. As manifestações clínicas variam em termos de gravidade consoante as mutações CFTR subjacentes, desde a FC clássica até às formas mais ligeiras das doenças relacionadas com a CFTR. Estão disponíveis terapêuticas para melhorar a qualidade de vida dos doentes com FC, que visam a prevenção de complicações e o controlo dos sintomas. No rastreio de recém-nascidos, a genotipagem da CFTR permite um diagnóstico precoce e minimiza o stress emocional dos pais.