Kit de deteção de mutações do gene BRAE humano (método de sonda de fluorescência por PCR)
Este produto é utilizado para detetar qualitativamente a mutação V600E do gene BRAF no extrato de ADN de amostras de tecido patológico de cancro colorrectal incluídas em parafina in vitro.
O gene BRAF, cujo nome completo é v-Raf murine sarcomaviral oncogene homolog B1, foi descoberto e clonado por IKawa e outros em 1988 durante o processo de indução da proliferação de células aviárias primárias e da transformação de células NIH3T3. Pertence à família de genes RAF com ARAF e CRAF, e está localizado no cromossoma humano 7q34, com um tamanho de cerca de 190 kb. A sua região codificadora funcional é composta por 2510 pares de bases. Codifica a proteína quinase serina-treonina da via MAPK, que transduz sinais do RAS para o MEK1/2, participando assim na regulação de vários eventos biológicos nas células.
As mutações BRAF ocorrem em cerca de 8% dos tumores humanos, principalmente no cancro colorrectal, no melanoma e no carcinoma papilar da tiroide. De acordo com as estatísticas, cerca de 15% dos doentes com cancro do cólon apresentam mutações somáticas do gene BRAF. 11% das mutações estavam localizadas no anel de glicina do exão 11; 89% das mutações ocorreram na região ativa do exão 15, das quais cerca de 92% estavam localizadas no nucleótido 1799 (a mutação T era A), resultando na substituição da valina codificada pelo ácido glutâmico (V600E). Alguns estudos indicaram que o tratamento orientado com anticorpos anti-EGFR é ineficaz em doentes com cancro colorrectal com KRAS de tipo selvagem mas mutação BRAF V600E. Em 2011, o Clinical Practice Guide for Colorectal Cancer (Guia de Prática Clínica para o Cancro Colorrectal) da NCCN recomendou que o genótipo BRAF fosse detectado em doentes com KRAS de tipo selvagem.
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