Kit de teste para pesquisa médica P124H

para pesquisade mutações genéticasde química clínica

Este produto utiliza sangue anticoagulante EDTA periférico humano como amostra de teste para detectar o número de cópias do SMN1 no 7º exon e (ou) no 8º exon em ADN genómico humano. A atrofia muscular espinhal (AME) é uma doença genética autossômica recessiva caracterizada pela degeneração dos neurônios motores no corno anterior da medula espinhal, que se manifesta clinicamente como fraqueza muscular progressiva e simétrica, atrofia e paralisia na extremidade proximal e no tronco. A atrofia muscular é simétrica, os membros inferiores são mais graves do que os superiores e a parte proximal do corpo é mais susceptível à invasão. Devido à degeneração gradual dos músculos, o paciente irá gradualmente perder funções fisiológicas normais, tais como estar de pé, engatinhar, engolir e até mesmo respirar, e os casos graves levarão à morte. A idade de início desta doença é possível do bebé ao adulto, a sua taxa de incidência é de 1/10000~1/6000, e a taxa de incidência da população portadora é de 1/60~1/40.