As relações entre doenças e fatores genéticos não são uniformes. O início é causado por uma série de vários fatores ambientais, juntamente com uma série de fatores genéticos.
Com os avanços surpreendentes na tecnologia de análise genômica nos últimos anos e o acúmulo de dados sobre a variação do genoma humano, houve um rápido progresso na pesquisa envolvendo pesquisas genômicas de genes relacionados a doenças.
Muitos desses estudos levaram ao reconhecimento da importância do complexo gênico do antígeno leucocitário humano (HLA).