A anemia beta-mediterrânica (β-talassemia) é um tipo de hemopatia hereditária monogénica devida ao desequilíbrio da expressão da cadeia peptídica causado pela mutação do gene da β-globina. É maioritariamente causada pela mutação do gene da β-globina. Os locais de mutação mais comuns são CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, etc.
Utilização prevista
Este kit é utilizado para a deteção qualitativa in vitro de amostras de ADN genómico de sangue total humano, que pode detetar 17 tipos de mutações da β-globina, incluindo 10 tipos de mutação heterozigótica (41-42M/N, 654M/N, -28M/N, 71-72M/N, 17M/N, βEM/N, 43M/N, -29M/N, 31M/N e -32M/N) e 7 tipos de mutações que não distinguem tipos (IVS-I-1M, 27/28M, -30M, 14-15M, CAPM, IntM e IVS-I-5M).
Especificação geral
Precisão: CV <5%
LoD: 2 ng/μL
Especificações da embalagem
25 testes/kit (teste único/tubo) - 25 testes/kit (teste não único/tubo) - 48 testes/lit (teste não único/tubo)
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