A beta-talassemia (β-talassemia) é um tipo de hemopatia de herança monogénica devido ao desequilíbrio da expressão da cadeia peptídica causado pela mutação do gene da β-globina, causada principalmente por mutações pontuais do gene da β-globina. Os locais de mutação mais comuns são CD41-42, IVS-II-654, -28, CD71/72, etc.
Utilização prevista
Este kit é utilizado para a deteção qualitativa in vitro de mutações pontuais do gene da β-globina relacionadas com a β-talassemia em amostras de sangue humano total, o que permite detetar os 23 tipos de mutações mais comuns do gene da β-globina: CD17 (AAG>TAG), CD14-15 (+G), -90 (C>T), códão de iniciação (ATG>AGG), 5'UTR+43 a +40 (-AAAC), -28 (A>G), -29 (A>G), -30 (T>C), -32 (C>A), -31 (A>C), CD26 (GAG>AAG), CD27/28 (+C), IVS-I- 1 (G>T), IVS-I-5 (G>C), CD30 (AGG>GGG), IVS-I- (-3) (C>T), CD41-42 (- TTCT), CD43 (GAG>TAG), CD37(TGG>TAG), CD71-72 (+A), IVS-II-654 (C>T), IVS-II-5 (G>C) e IVS-II-2(-T).
Especificação geral
Tipo de amostra: sangue total anti-coagulante
Precisão: CV <3%
LoD: 0,2 ng/μL
Especificações da embalagem
25 testes/kit - 48 testes/kit
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