Kit de teste higiênico SMN1

para doenças genéticasde genesde sódio

a Atrofia Muscular Espinal (AME) é uma doença autossómica recessiva. Quando dois portadores da mutação da AME têm um filho, há 50% de hipóteses de a criança ser portadora e 25% de hipóteses de a criança sofrer de AME. Por conseguinte, a deteção do gene da AME é muito necessária. Atualmente, cerca de 1/50 pessoas são portadoras de AME, com uma incidência > 1/6000. O tratamento custa mais de 1 milhão de dólares. Estudos demonstraram que a utilização do método qpcr para detetar o gene da AME é significativamente melhor do que o MLPA e o NGS. Não só é mais rápido obter resultados, como também tem um custo económico de higiene mais baixo. Utilização prevista O Spinal Muscular Atrophy Genetic Testing Kit (PCR-Fluorescence Probing) destina-se à deteção quantitativa in vitro do número de cópias do gene SMN1, que causa a AME. Especificação geral Tipo de amostra: Sangue total (EDTA ou citrato de sódio), líquido amniótico, sangue do calcanhar Precisão: CV <5% LoD: 2,0 ng/μL Especificações da embalagem 24 testes/kit - 48 testes/kit