Kit de teste da talassemia THA-RDB

de hemoglobinade genespara DNA

A talassemia é uma doença hemolítica genética devido à ocorrência de defeitos no gene da globina, resultando numa síntese reduzida ou não da síntese da cadeia da globina, de modo que a relação da cadeia da globina para formar a hemoglobina é desequilibrada. Inclui principalmente dois tipos: Alfa -talassemia (α-talassemia) e Beta -talassemia (β-talassemia). α-talassemia (incluindo o tipo de eliminação α-talassemia e não-eleição tipo α-talassemia) é uma das doenças de herança genética única mais comumente vistas no mundo. Os genétipos de eliminação comumente vistos do tipo α-talassemia são -α3.7, -α 4.2 e --SEA. Estes três tipos diferentes de deleções no indivíduo podem ser expressos como quiescentes, padrão, hemoglobina H (HbH) e Hb Bart′s Hydrops Fetalis. Os genótipos comuns não de eliminação α-talassemia são αCSα、αQSα e αWSα. O tipo não-deleção α-talassemia é uma das principais causas de não diagnóstico clínico de α-talassemia. β- a talassemia é causada pela mutação do gene β-globina. Os loci de mutação mais comuns são CD41/42, IVS-Ⅱ-654, -28, CD71/72, etc. Uso Pretendido Este kit é utilizado para a detecção qualitativa in vitro de amostra de ADN genómico do sangue total humano, que pode detectar 3 tipos de eliminação do tipo α -thalassemia gene mutation (--SEA 、-α3.7and -α4.2), 3 tipos de mutação do gene de não eliminação α-talassemia (αConstant Springα(αCSα)、αQuong Szeα(αQSα) e αWestmeadα(αWSα) e 17 tipos de mutação do gene de β-talassemia (41-42M, 654M, -28M, 71-72M, 17M, βEM, IVS-I- 1M, IVS-I-5M, 27/28M, 43M, -29M, -30M, 31M, -32M, 14- 15M, IntM e CAPM). Especificação geral Metodologia: PCR-Reverse Dot Blot Tipo de amostra: anti-coagulação de sangue total Precisão: CV <5% LoD: 10 ng/μL