Estação de trabalho de microbiologia Sage™ QS 32plex

automáticapara sequenciamentode bancada

Para que serve o ecrã do Sage? Sage™ tem uma abordagem baseada em menus para o rastreio cfDNA, onde, após consulta com a mãe grávida, o profissional de saúde pode seleccionar quais as doenças cromossómicas a rastrear e personalizá-las para cada paciente, dependendo dos seus antecedentes, história materna e desejos. Aneuploidias autossômicas A tela pré-natal Sage™ estima o risco de um feto ter síndrome de Down (Trissomia 21), síndrome de Edwards (Trissomia 18) e síndrome de Patau (Trissomia 13). A precisão é >99% para a detecção de aneuploidia cromossômica fetal. Além disso, uma análise de detecção de aneuploidia em todo o genoma nos cromossomas restantes pode ser realizada e relatada. Aneuploidies cromossómicas sexuais Mediante solicitação, podem ser rastreados os seguintes cromossomas sexuais: Monossomia X - Síndrome de Turner XXX - Síndrome do Triplo X XXY - Síndrome de Kleinfelter XYY - Síndrome de Jacob Microdeleções A síndrome de microdeleção é causada pela ausência de uma pequena porção de material genético no cromossomo. Eles podem variar muito em gravidade, com os sintomas das microdeleções variando desde atrasos mínimos de desenvolvimento até anomalias severas, por exemplo, defeitos cardíacos, malformações neurológicas, etc. Mediante solicitação, as seguintes microdeleções raras podem ser rastreadas: Síndrome de DiGeorge Síndrome de eliminação 1p36 Síndrome de Prader-Willi Síndrome de Angelman Síndrome do Cri-du-Chat Síndrome de Wolf-Hirschhorn